Wybrane aspekty poznawczego funkcjonowania dorosłego rodzeństwa z galaktozemią klasyczną

Katarzyna A. Milska , Paulina Anikiej , Michał Zwiefka , Paulina Ignatowska , Arkadiusz Mański

Abstract

Pacjenci z galaktozemią klasyczną (GALK) nierzadko cierpią z powodu różnorodnych neurokognitywnych zaburzeń. Wskazane zaburzenia mogą pojawić się mimo wprowadzenia bardzo wcześnie restrykcyjnej diety. Wśród najczęściej spotykanych w galaktozemii klasycznej trudności w poznawczym funkcjonowaniu wyróżnia się: osłabienie przetwarzania informacji, problemy z pamięcią i funkcjami wykonawczymi a także deficyty wzrokowo-przestrzenne. Ten układ nieprawidłowości niejednokrotnie rzutuje na przebieg kariery szkolnej pacjentów. Jednym z obszarów funkcjonowania edukacyjnego mogącym szczególnie odzwierciedlać wpływ zaburzeń neurokognitywnych w GALK są zdolności matematyczne, zarówno w zakresie myślenia matematycznego, geometrii jak i myślenia arytmetycznego. W przypadku galaktozemii klasycznej istnieje również podwyższone ryzyko, że w jednej rodzinie może przyjść na świat więcej niż jedno dziecko z tą chorobą. Materiał i metody: W prezentowanym materiale przeanalizowano stan funkcji poznawczych dorosłego rodzeństwa, w którym obie osoby chorują na GALK. Wyniki i wnioski: Uzyskane wyniki odzwierciedlają istotne różnice w poznawczym funkcjonowaniu obu pacjentek, co w przypadku osób blisko spokrewnionych chorujących na GALK nie jest często odnotowywane przez naukowców i praktyków zajmujących się tą rzadką chorobą metaboliczną.
Author Katarzyna A. Milska
Katarzyna A. Milska,,
-
, Paulina Anikiej (FSS / IPsych / DCPN)
Paulina Anikiej,,
- Division of Clinical Psychology and Neuropsychology
, Michał Zwiefka (FSS / IE)
Michał Zwiefka,,
- Institute of Education
, Paulina Ignatowska
Paulina Ignatowska,,
-
, Arkadiusz Mański (FSS / IPsych / DCPN)
Arkadiusz Mański,,
- Division of Clinical Psychology and Neuropsychology
Journal seriesPsychiatria, ISSN 1732-9841, e-ISSN 1733-4594, (N/A 20 pkt)
Issue year2019
Vol16
No1
Pages26-32
Publication size in sheets0.5
Keywords in Polishrzadkie choroby autosomalne recesywne, galaktozemia klasyczna, zaburzenia poznawcze
Keywords in Englishrare genetic autosomal diseases, classical galactosemia, cognitive impairment
ASJC Classification2738 Psychiatry and Mental health
Languagepl polski
Score (nominal)20
Score sourcejournalList
ScoreMinisterial score = 20.0, 28-01-2020, ArticleFromJournal
Publication indicators Scopus SNIP (Source Normalised Impact per Paper): 2018 = 0.291
Citation count*
Cite
Share Share

Get link to the record


* presented citation count is obtained through Internet information analysis and it is close to the number calculated by the Publish or Perish system.
Back
Confirmation
Are you sure?