Mucopolysaccharidosis type III: clinical features, biochemistry, diagnosis, genetics, and treatment

Grzegorz Węgrzyn , Karolina Pierzynowska , Joanna Jakóbkiewicz-Banecka , Magdalena Gabig-Cimińska , Anna Kloska , Marcelina Malinowska , Ewa Piotrowska , Jolanta Wierzba , Magdalena Narajczyk , Zyta Banecka-Majkutewicz , Bogdan Banecki , Alicja Węgrzyn

Abstract

n/a
Author Grzegorz Węgrzyn (FB / DMoB)
Grzegorz Węgrzyn,,
- Department of Molecular Biology
, Karolina Pierzynowska (FB / DMoB)
Karolina Pierzynowska,,
- Department of Molecular Biology
, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka (FB / DMBG)
Joanna Jakóbkiewicz-Banecka,,
- Katedra Biologii i Genetyki Medycznej
, Magdalena Gabig-Cimińska (FB / DMBG) - [Instytut Biochemii i Biofizyki Polskiej Akademii Nauk]
Magdalena Gabig-Cimińska,,
- Katedra Biologii i Genetyki Medycznej
- Instytut Biochemii i Biofizyki Polskiej Akademii Nauk
, Anna Kloska (FB / DMBG)
Anna Kloska,,
- Katedra Biologii i Genetyki Medycznej
, Marcelina Malinowska (FB / DMBG)
Marcelina Malinowska,,
- Katedra Biologii i Genetyki Medycznej
, Ewa Piotrowska (FB / DMoB)
Ewa Piotrowska,,
- Department of Molecular Biology
, Jolanta Wierzba
Jolanta Wierzba,,
-
, Magdalena Narajczyk (FB / LEM)
Magdalena Narajczyk,,
- Laboratory of Electron Microscopy
, Zyta Banecka-Majkutewicz
Zyta Banecka-Majkutewicz,,
-
et al.`
Pages211-233
Publication size in sheets1.1
Book Tomatsu Shunji, Lavery Christine, Giugliani Roberto, Harmatz Paul, Scarpa Maurizio, Węgrzyn Grzegorz, Orii Tadao (eds.): Mucopolysaccharidoses Update (2 Volume Set) , Metabolic Diseases - Laboratory and Clinical Research, 2018, Nova Science Publishers, ISBN 978-1-53613-986-0, 913 p.
Keywords in Englishmucopolysaccharidosis type III, Sanfilippo syndrome, glycosaminoglycan, neurodegeneration, lysosomal storage, enzyme replacement therapy, gene therapy, substrate reduction therapy
Languageen angielski
Score (nominal)5
ScoreMinisterial score = 5.0, 31-10-2018, BookChapterNotSeriesMainLanguages
Citation count*
Additional fields
UwagiBrak objętości od autora
Cite
Share Share

Get link to the record


* presented citation count is obtained through Internet information analysis and it is close to the number calculated by the Publish or Perish system.
Back