Post mortem identification of deoxyguanosine kinase (DGUOK) gene mutations combined with impaired glucose homeostasis and iron overload features in four infants with severe progressive liver failure

Ewa Pronicka , Anna Węglewska-Jurkiewicz , Joanna Taybert , Maciej Pronicki , Tamara Szymańska-Dębińska , Agnieszka Karkucińska-Więckowska , Joanna Jakóbkiewicz-Banecka , Paweł Kowalski , Dorota Piekutowska-Abramczuk , Magdalena Pajdowska , Piotr Socha , Jolanta Sykut-Cegielska , Grzegorz Węgrzyn

Abstract

n/a
Author Ewa Pronicka - [Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka]
Ewa Pronicka,,
-
-
, Anna Węglewska-Jurkiewicz - [Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka]
Anna Węglewska-Jurkiewicz,,
-
-
, Joanna Taybert - [Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka]
Joanna Taybert,,
-
-
, Maciej Pronicki - [Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka]
Maciej Pronicki,,
-
-
, Tamara Szymańska-Dębińska - [Uniwersytet Gdanski]
Tamara Szymańska-Dębińska,,
-
- Uniwersytet Gdanski
, Agnieszka Karkucińska-Więckowska - [Uniwersytet Gdanski]
Agnieszka Karkucińska-Więckowska,,
-
- Uniwersytet Gdanski
, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka (FB / DMBG)
Joanna Jakóbkiewicz-Banecka,,
- Katedra Biologii i Genetyki Medycznej
, Paweł Kowalski - [Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka]
Paweł Kowalski,,
-
-
, Dorota Piekutowska-Abramczuk - [Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka]
Dorota Piekutowska-Abramczuk,,
-
-
, Magdalena Pajdowska - [Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka]
Magdalena Pajdowska,,
-
-
et al.`
Journal seriesJournal of Applied Genetics, ISSN 1234-1983, (A 20 pkt)
Issue year2011
Vol52
No1
Pages61-66
Keywords in EnglishDGUOK gene mutation, mtDNA depletion, neonatal liver failure, hypoglycemia, iron overload, natural history of the disease
DOIDOI:10.1007/s13353-010-0008-y
URL http://www.springerlink.com/content/861p02875546px66/fulltext.pdf
Languageen angielski
Score (nominal)20
Publication indicators Scopus Citations = 26; WoS Citations = 22; WoS Impact Factor: 2011 = 1.664 (2) - 2011=1.749 (5)
Citation count*36 (2019-02-15)
Cite
Share Share

Get link to the record


* presented citation count is obtained through Internet information analysis and it is close to the number calculated by the Publish or Perish system.
Back